Biopsija horionskih čupica – CVS

U okviru rane dijagnostike naslednih poremećaja, uzimanje uzorka horionskih čupica (chorionic villi sampling – CVS) dobija sve veći značaj, naročito nakon povećanog rizika koji se otkriva na skrining metodama poput double testa . U osnovi ideje da se horionske čupice mogu iskoristiti za prenatalnu dijagnostiku je činjenica da su njihove hromozomske i genske karakteristike identične bebinim..

Osnovna prednost ove metode je u činjenici da se poremećaj nasledne osnove ploda otkriva vrlo rano, već tokom prvog tromesečja graviditeta, na brz (do 48 sati od intervencije) i jednostavan način, uz praktično jednak rizik po majku i plod kao i kod drugih metoda. Ukoliko se konstatuje poremećaj nasledne osnove, prekid trudnoće se izvodi na jednostavan način pre 10. nedelje graviditeta. Kako se određivanjem fetalnog kariotipa ustanovi i pol ploda, ova intervencija se savetuje i pacijentkinjama kod kojih postoji rizik za prenošenje bolesti vezanih za polne hromozome.

Kako se radi biopsija horionskih čupica?

Transabdominalni pristup je daleko najpopularniji metod za uzimanje horionskih čupica. Postupak se izvodi u lokalnoj anesteziji i svakako je najkomforniji za pacijentkinje. Trudnica leži na krevetu, a intervenciji prethodi ultrazvučni pregled u cilju procene vitalnosti trudnoće i gestacijske starosti. Određivanjem položaja horion frondosuma planira se najkraći put kojim mora proći igla. Zatim se, specijalnom iglom ne narušavajući prostor u kome se nalazi embrion, uzima određena količina horionskih čupica za citogenetsku analizu.

Ceo postupak se izvodi u ambulantnim uslovima i neposredno nakon intervencije pacijentkinja se može vratiti normalnim aktivnostima. Najkasnije 48 sati po intervenciji pacijentima se saopštava rezultat citogenetske analize- kariotip ploda ako se radi PCR metoda, a do dve nedelje ukoliko se radi pun kariotip.