Trudnoća

Uzimanje uzorka plodove vode

Analizom plodove vode sa tačnošću od gotovo 98% mogu se isključiti najčešće hronozomske promene kod nerođene bebe. Ova pouzdana analiza, radi ne najčešće nakon povećanog rizika koji se ustanovi na skrining testovima nove generacije.

Trudnoća: Genetska dijagnostika u trudnoći: Amniocenteza

Amniocenteza

U toku trudnoće, u materici, beba „pliva“ u amnionskoj tečnosti, čiji se uzorak uzima u toku amniocenteze, i testira na hromozomske abnormalnosti. Ovom analizom fetalnih ćelija koje se nalaze u amnionskoj tečnosti, mogu se otkriti gotovo sve hromozomske abnormalnosti uključujući: Daunov sindrom, trizomiju 13, 18 hromozoma, kao i polnih hromozoma (Tarnerov i Klinefelterov sindrom). Osim toga, amniocentezom se može dijagnostikovati nekoliko stotina genetskih poremećaja, defekti neuralne cevi poput spine bifide. Sa druge strane, ovom analizom se ne mogu detektovati strukturalni defekti kod bebe kao što su srčane malformacije, rascep nepca itd. Amniocenteza je izuzetno pouzdana metoda, sa tačnošću više od 98%, u dijagnostikovanju svih hromozomskih poremećaja (Daunov, Patau, Edvardov, Tarnerov sindrom…) Osim toga, amniocentezom se sa istom preciznošću može utvrditi pol bebe, tako da ukoliko želite da to bude iznenađenje, treba da saopštite lekaru da se taj deo izostavi sa nalaza.

Kada se radi amniocenteza?

Ova intervencija se obično radi između 16-te i 18-te nedelje trudnoće, jer je tada broj bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti optimalan. Amniocenteza se radi u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka. Pre same intervencije, lekar radi ultrazvučni pregled kojim se meri beba, i proverava se njena osnovna anatomija. Ultrazvukom se određuje mesto sa koga je najbolje uzeti uzorak amnionske tečnosti, na bezbednoj razdaljini i od posteljice i od bebe. Kada se utvrdi ovo mesto, i dalje posmatrajući sliku dobijenu ultrazvukom lekar uvlači tanku šuplju iglu kroz stomak, i njome izvlači malu količinu amnionske tečnosti koja će biti upućena na analizu. Količina koja je potrebna je oko 20 ml, i njen nedostak će beba brzo nadoknaditi. U toku same intervencije žena može da oseti blage grčeve, peckanje ili pritisak, ili ne mora osetiti ništa od navedenog. Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.

Nakon intervencije, žena može imati blage kontrakcije, i oskudno krvarenje iz vagine, ali i jedno i drugo najčešće spontano nestaju dan dva od intervencije, u periodu u kome se savetuje pojačan odmor. Ukoliko se ipak pojavi ozbiljnije krvarenje ili oticanje plodove vode, neophodno je da se pacijentkinja odmah javi lekaru. Važno je napomenuti da majke koje imaju negativan Rh faktor posle ove intervencije trab da prime AntiD (RhO) imunoglobulin.

Rezultati analize, ukoliko se radi analiza PCR metoda se dobijaju za 3-4 dana, a ukoliko se radi pun kariotip tj. “produžena kultivacija” nalaz se čeka od 2-3 nedelje. Amnio PCR je metoda kojom se dijagnostikuju najčešće hromozomske abnormalnosti. Koristeći malu količinu amnionske tečnosti, ovom metodom se omogućava kvantifikacija specifičnih regiona molekula DNK iz nekultivisanih amniocita dajući definitivnu dijagnozu za nekoliko dana.

Pun kariotip se radi kada za njega postoje indikacije. U ovom slučaju, ćelije bebe se kultivišu, kako bi ih bilo dovoljno da se njihova struktura u potpunosti pregleda tj. da se uradi kariotip. Čekanje na ove nalaze je duže upravo iz tog razloga.

Amniocenteza se savetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sa sobom nosi rizik od pobačaja.

Ova analiza se preporučuje:

  • Žena ima više od 35 godina – Rizik da žena nosi dete sa genetskim ili hromozomnim poremećajem raste sa godinama te tako npr. rizik za Daunov sindrom je u 25-oj godini 1 u 1040, a u 40-oj je 1 u 75. Danas se smatra da svaka žena nakon 35-te godine, treba da uradi neki vid invazivne prenatalne dijagnostike.
  • ukoliko je loš nalaz neinvazivnih skrining testova (Dabl ili tripl test),
  • ukoliko postoji porodična anamneza horomozomskih i genetskih poremećaja,
  • loš ultrazvučni nalaz sa struktutralnim malformacijama koje se povezuju sa genetskim,
  • prethodna trudnoća u kojoj je bilo dijagnostikovan genetski poremećaj.

 
Amniocenteza se može savetovati i u sledećim slučajevima:

  • u slučaju prevremenog porođaja iz medicinskih razloga, amniocenteza se radi kako bi se procenila zrelost bebinih pluća koja se naziva i terminska amniocenteza
  • kako bi se dijagnostikovala ili isključila intrauterina infekcija
  • u slučaju RH senzitacije- retko stanje kod koga majčin imuni sistem stvara antitela na specifičan protein koji se nalazi na površini bebinih krvnih ćelija.

 
Kao i svaka invazivna intervencija, i amniocenteza sa sobom nosi određene rizike, od kojih je najdramatičniji spontani pobačaj. Ipak, rizik od spontanog pobačaja nakon amniocenteze je veoma mali. Imajući u vidu da se kod nekih žena u drugom tromesečju svakako desi spontani pobačaj, ne može se sa preciznošću utvrditi da li je on nastao kao posledica procedure, ili bi se desio i bez nje. Svakako, iskustvo ginekologa koji radi postupak je od velikog značaja za njen dobar ishod.

Ultrazvuk u trudnoći
FETALNA EHOKARDIOGRAFIJA – 4D ULTRAZVUK

Upoznajte svoju bebu,
pogledajte kako kuca to malo srce.

Blog

medicinska sestra jevremova marijana novaković
Trudnoća je dar

2019-02-27